Zeldzameziektendag: "Léon is de lijm in onze familie"

Op donderdag 29 februari is het Rare Disease Day, een dag die zeldzame ziekten in de schijnwerpers zet. Laurent en Lies delen het verhaal van hun kleine jongen, Léon, die geboren is met het zeldzame PURA-syndroom.

Een onvoorziene start

De reis van Léon begon anders dan verwacht. Toen Lies 29 weken zwanger was, kwamen er complicaties om de hoek kijken. Het werd een heen-en-weer tussen thuis zijn en in het ziekenhuis liggen. "Dit had niets te maken met Léons syndroom”, herinnert Lies zich. "Bij zijn geboorte dachten we dat we eindelijk konden genieten met ons vijven, maar het moeilijkste moest nog komen..."

De eerste signalen

Hoewel Léon bij de geboorte een gezonde baby leek, waren er al snel tekenen dat er meer aan de hand was. Hij worstelde met borstvoeding, sliep buitengewoon veel en trok stuipachtig met zijn beentje. Zijn ouders voelden intuïtief dat er iets niet klopte.

Laurent had al twee oudere zonen en merkte het verschil: "De eerste dagen na de geboorte van mijn oudste zonen waren anders, er zat meer leven in die baby’s. We waren echt bezorgd om Léon. Zelfs de vroedvrouw van de nacht maakte zich zorgen. Léon werd meteen naar de afdeling neonatologie gebracht."

Lies vertelt verder: "Léon trok stuipachtig met zijn beentje. Hij kreeg Luminal voorgeschreven, maar daar reageerde hij erg slecht op. We moesten kiezen: hem nu naar UZ Gent laten gaan of na het weekend. We kozen om hem onmiddellijk van het Sint-Lucas naar UZ Gent te laten gaan. Het was zo moeilijk om hem te moeten laten gaan. Ik had bij de complicaties tijdens mijn zwangerschap zo mijn best gedaan om het advies van de dokters goed op te volgen, om bedrust te nemen, plat te blijven liggen, juist omdat ik deze situatie wou vermijden."

En toen stond de wereld even stil

In het UZ Gent kreeg Léon een NMR-scan. Maar het ging mis. "Wellicht als reactie op het middel dat hij daarvoor moest krijgen, stopte Léon met ademen. Ze moesten hem intuberen. Op dat moment dachten ze dat hij het misschien niet zou redden. Het is hartverscheurend om te zien hoe je kind steeds meer functies verliest... Zijn twee oudere broers mochten hem ook bezoeken, hoewel kinderen normaal niet op de afdeling zijn toegestaan. Dat voelde dus echt als afscheid nemen."

En dan toch: een diagnose

Gelukkig herstelde Léon, maar de vraag bleef hangen: "Wat is er toch aan de hand?" Het leven van Lies en Laurent werd een achtbaan van ziekenhuisbezoeken, papieren invullen, nóg meer papieren invullen en andere bureaucratische procedures.

En toen, na 15 maanden, kwam eindelijk dat verlossende telefoontje van UZ Gent. Er was een diagnose: Léon leed aan het uiterst zeldzame PURA-syndroom, veroorzaakt door mutaties in het PURA-gen, dat een cruciale rol speelt in de ontwikkeling en werking van de hersenen.

Mensen met PURA kunnen een scala aan symptomen vertonen, waaronder ontwikkelingsachterstand, spierspanningsproblemen en communicatiemoeilijkheden, en sommigen krijgen ook epileptische aanvallen.

Léon is de essentie van puurheid

"PURA heeft voor ons geen negatieve bijklank", vertelt Lies. "Léon is puurheid zelf. De naam van zijn syndroom past perfect bij wie hij is. Hij brengt vreugde, is vrolijk en is de lijm in ons gezin. Natuurlijk zijn er uitdagingen met het PURA-syndroom, maar Léon is vooral een stralend licht in ons leven." "Léon zal jullie de weg wijzen”, zei een arts ooit. “En dat doet hij elke dag”, voegen zijn ouders trots toe.

De puurheid en kracht van Léon inspireert ook zijn broers. "Als de oudere jongens het moeilijk hebben, halen ze kracht uit hem”, zei Lies. "Ze zeggen dan: We zullen vechten zoals Léon doet!"

Hun gezin is simpelweg gelukkig. Ze hebben geen medelijdende blikken nodig. "Léon is gelukkig in zijn eigen wereld", glimlacht Lies. "En dat is het belangrijkste, toch?"